Esquizofrenia
Causas
A esquizofrenia desenvolve-se apartir de uma base multifactorial e não de uma causa especifica. Os factores que actualmente parecem ter um peso mais preponderante na génese desta doença são os factores genéticos, perinatais e ambientais.
Segundo a “teoria da vulnerabilidade” alterações no património genético (factores genéticos) criam um padrão de maior vulnerabilidade à acção dos restantes factores que favorece o desenvolvimento da doença. Ter o padrão de vulnerabilidade genética não é, por isso, sinónimo de esquizofrenia (muitas pessoas tem esse genótipo e nunca desenvolvem a doença) mas é um requisito ao desenvolvimento da doença.
Factores genéticos
Tem maior probabilidade de ter:
Esquizofrenia (se forem do primeiro grau o risco é 10 vezes superior ao da população geral.
Outras psicoses nomeadamente psicose esquizoafectiva e não afectiva.
Perturbação esquizoafectiva da personalidade
Factores Perinatais:
Nascimento entre fevereiro e abril (no hemisfério norte e meses correspondentes no hemisfério sul)
Infecções por Influenza na gravidez
Ruptura prematura de membranas
Baixo peso à nascença
Hipóxia no parto (recém nascido que não tem o aporte de Oxigénio recomendável)
Factores Ambientais:
Stress
Consumo de cannabis
Para saber mais:
Factores genéticos:
Avaliando o risco médio dos individuos familiares de doentes esquizofrénicos desenvolverem a doença em comparação com o risco médio relativo à população geral, verificou-se que os primeiros tinham um risco 10 vezes superior. Na base desta relação podia estar a transmissão genética mas o contacto com doentes esquizofrénicos podia ser também um factor de maior risco. Para perceber se a concordância entre familiares é genética ou ambiental recorremos a dois grupos populacionais: os gémeos e os adoptados.
Estudos com gémeos:
Os gémeos podem se formar a partir de um único óvulo (gémeos monozigóticos) ou apartir da fecundação de dois óvulos (gémeos dizigóticos). Os monozigóticos por derivarem do mesmo óvulo possuem um padrão genético muito mais comum do que os gémeos dizigóticos. Assim, se a probabilidade de um gémeo monozigótico (de um esquizofrénico) desenvolver esquizofrenia for maior do que a probabilidade de um gémeo dizigótico, podemos dizer que o património genético desempenha um papel significativo na transmissão da doença. Isto é, a esquizofrenia tem na sua génese um factor genético. Com efeito a concordância de gémeos monozigóticos é de 48% e a de gémeos dizigótico é 18%.
Estudos com adoptados:
Como os filhos adoptivos não tem o mesmo património genético que os pais adoptivos a transmissão da doença só podia acontecer pelo contacto diário com um ambiente patológico ou “esquizofrénico”.
Pr outro lado os filhos biológicos tem um fundo genético comum ao dos pais (para além do ambiente ser também comum). Assim se a prevalência de esquizofrénicos é maior nos filhos biológicos de pais esquizofrénicos do que nos filhos adoptivos podemos dizer que a transmissão da doença é mais determinada pela genética do que pelo ambiente.
Estes dois estudos permitiram confirmar a importância das alterações genéticas na génese da doença. A pergunta que se coloca a seguir é: será um único gene ou um cinjunto que está alterado?
A observação da transmissão da doença permite dizer que ela não obedece a um padrão mendeliano (Mendel descreveu a transmissão de alterações singulares) e portanto exclui-se a teoria monogénica. Na base desta doença está não uma mas sim várias alterações genéticas.
• Factores socio-culturais
Doença pan-cultural
Taxas semelhantes em todos os países quando aplicados os mesmos critérios de diagnóstico a populações comparáveis.
• Sexo
Prevalência é a mesma em ambos os sexos, mas:
Inicio mais precoce no Homem (15 – 25 anos)
mais tardio na Mulher (25 – 30 anos)
[Efeito protector dos estrogénios?]
• Genética
Influência comprovada pelo facto de familiares de esquizofrénicos em primeiro grau terem uma probabilidade 10 vezes superior de vir a ter esquizofrenia do que a população em geral.
Comprovada também pelos estudos com gémeos e com filhos adoptivos.
Apesar de isto já estar confirmado ainda falta comprovar quais os genes afectados e quantos são os genes envolvidos. Sabemos que não pode ser só um já que a distribuição da doença não obedece a um padrão mendeliano.
Estudos de genes candidatos exploram associação entre polimorfismos genéticos particulares e a doença
Existem evidências desta associação em:
» Polimorfismo do gene do receptor 5-HT2A
» Polimorfismos dos genes para a Catecolamina 0-metil transferase
» Polimorfismos do gene do receptor D3 da Dopamina
» Genes codificadores do desenvolvimento cerebral
• Alterações cerebrais
Anatomo-patológicas
• Cérebros mais leves e pequenos
• Aumento dos ventrículos laterais (cornos anteriores e temporais)
• Diminuição do volume das estruturas temporais internas e do tálamo
Histo-patológicas
• Alterações na arquitectura celular do hipocampo e do sulco rinal
• Diminuição do tamanho neuronal no hipocampo, córtex pré-frontal e das celulas de Purkinje do cerebelo
• Diminuição do nº de células no núcleo supero-interno do tálamo
• Diminuição do nº de sinapses no hipocampo e em áreas do córtex pré-frontal envolvendo conexões glutaminérgicas excitatórias
Performance Psicológica
• Padrão de vascularização cerebral alterada
• Alterações bioquímicas
Dopamina
• Libertação aumentada em Surto Psicótico Agúdo (não explica a esquizofrenia crónica)
• Anfetaminas (aumento da libertação de dopamina) provocam surto psicótico em indivíduos normais
• Muitos Antipsicóticos – Bloqueio receptores da dopamina
Serotonina
o A variação alélica no gene da serotonina 2A é um factor de risco para a esquizofrenia
o A expressão dos receptores de serotonina 2A está diminuida no córtex pré-frontal dos doentes com esquizofrenia
o Importância da serotonina no neurodesenvolvimento
Os antagonistas dos seus receptores (Antipsicóticos) podem complementar o tratamento da esquizofrenia
Neurotransmissores Aminoacidos
o Glutamato é o principal neurotransmissor excitatório no cérebro, neurotóxico, podendo estar envolvido no anormal neurodesenvolvimento da esquizofrenia
o Variedade de anormalidades nos neurotransmissores glutaminergicos, variando conforme a região cerebral em causa (estudos pós-mortem em doentes esquizofrénicos)
• Desenvolvimento
Factores Perinatais
Ø Traumatismos Obstétricos predispõem a um maior risco
(não há diferenças epidemiológicas entre paises com níveis de cuidados neonatais distintos?)
Ø Risco maior para os indivíduos nascidos no Inverno
Ø Risco aumentado em +1,4% por Infecção Materna por Influenza durante a gravidez
Infância
Ø Mau Desenvolvimento Verbal
Ø Problemas na Capacidade Organizativa
Ø Disfunção Cognitiva
Ø Baixa Competência Social
• Família
• Consumo de Cannabis
Risco relativo de desenvolver Esquizofrenia é 2,5 vezes maior em indivíduos que consumiram
Em consumos pesados o risco relativo é 6 vezes maior
Consumo continuado piora o prognostico da doença já existente
Precipitante / Causador ?
- Perguntas E Respostas
Delírios, vozes e visões de seres imaginários. Esse é o quadro de uma pessoa que sofre de esquizofrenia. É comum também que ela passe por períodos de apatia e desordem de pensamento, com alterações de juízo, falsas ideias de perseguição...
- Causa Ambiente
As pesquisas sobre fatores de risco do ambiente na esquizofrenia são muito difíceis de serem realizadas, pela alta complexidade metodológica. Algumas já conseguiram identificar fatores de risco mais associados ao transtorno, mas provavelmente...
- Causa Da Esquizofrenia Genética
A esquizofrenia tem causa multifatorial, envolvendo fatores genéticos e do ambiente ainda não muito conhecidos. A hereditariedade do transtorno é conhecida desde que a doença foi descrita por Kraepelin e Bleuler, há um século atrás. Há...
- Números Da Esquizofrenia
Os números Estima-se que 1% da população mundial tenha esquizofrenia, aproximadamente 60 milhões de pessoas. Em Portugal são perto de 100 000 doentes. Por ano 7 a 14 novos doentes são identificados por 100.000 habitantes. Em Portugal são detectados...
- Causas De Esquizofrenia
Até hoje não se conhece nenhum fator específico causador da Esquizofrenia. Há, no entanto, evidências de que seria decorrente de uma combinação de fatores biológicos, genéticos e ambientais que contribuiriam em diferentes graus para...
Esquizofrenia
Causas da Esquizofrenia
Causas
A esquizofrenia desenvolve-se apartir de uma base multifactorial e não de uma causa especifica. Os factores que actualmente parecem ter um peso mais preponderante na génese desta doença são os factores genéticos, perinatais e ambientais.
Segundo a “teoria da vulnerabilidade” alterações no património genético (factores genéticos) criam um padrão de maior vulnerabilidade à acção dos restantes factores que favorece o desenvolvimento da doença. Ter o padrão de vulnerabilidade genética não é, por isso, sinónimo de esquizofrenia (muitas pessoas tem esse genótipo e nunca desenvolvem a doença) mas é um requisito ao desenvolvimento da doença.
Factores genéticos
Tem maior probabilidade de ter:
Esquizofrenia (se forem do primeiro grau o risco é 10 vezes superior ao da população geral.
Outras psicoses nomeadamente psicose esquizoafectiva e não afectiva.
Perturbação esquizoafectiva da personalidade
Factores Perinatais:
Nascimento entre fevereiro e abril (no hemisfério norte e meses correspondentes no hemisfério sul)
Infecções por Influenza na gravidez
Ruptura prematura de membranas
Baixo peso à nascença
Hipóxia no parto (recém nascido que não tem o aporte de Oxigénio recomendável)
Factores Ambientais:
Stress
Consumo de cannabis
Para saber mais:
Factores genéticos:
Avaliando o risco médio dos individuos familiares de doentes esquizofrénicos desenvolverem a doença em comparação com o risco médio relativo à população geral, verificou-se que os primeiros tinham um risco 10 vezes superior. Na base desta relação podia estar a transmissão genética mas o contacto com doentes esquizofrénicos podia ser também um factor de maior risco. Para perceber se a concordância entre familiares é genética ou ambiental recorremos a dois grupos populacionais: os gémeos e os adoptados.
Estudos com gémeos:
Os gémeos podem se formar a partir de um único óvulo (gémeos monozigóticos) ou apartir da fecundação de dois óvulos (gémeos dizigóticos). Os monozigóticos por derivarem do mesmo óvulo possuem um padrão genético muito mais comum do que os gémeos dizigóticos. Assim, se a probabilidade de um gémeo monozigótico (de um esquizofrénico) desenvolver esquizofrenia for maior do que a probabilidade de um gémeo dizigótico, podemos dizer que o património genético desempenha um papel significativo na transmissão da doença. Isto é, a esquizofrenia tem na sua génese um factor genético. Com efeito a concordância de gémeos monozigóticos é de 48% e a de gémeos dizigótico é 18%.
Estudos com adoptados:
Como os filhos adoptivos não tem o mesmo património genético que os pais adoptivos a transmissão da doença só podia acontecer pelo contacto diário com um ambiente patológico ou “esquizofrénico”.
Pr outro lado os filhos biológicos tem um fundo genético comum ao dos pais (para além do ambiente ser também comum). Assim se a prevalência de esquizofrénicos é maior nos filhos biológicos de pais esquizofrénicos do que nos filhos adoptivos podemos dizer que a transmissão da doença é mais determinada pela genética do que pelo ambiente.
Estes dois estudos permitiram confirmar a importância das alterações genéticas na génese da doença. A pergunta que se coloca a seguir é: será um único gene ou um cinjunto que está alterado?
A observação da transmissão da doença permite dizer que ela não obedece a um padrão mendeliano (Mendel descreveu a transmissão de alterações singulares) e portanto exclui-se a teoria monogénica. Na base desta doença está não uma mas sim várias alterações genéticas.
• Factores socio-culturais
Doença pan-cultural
Taxas semelhantes em todos os países quando aplicados os mesmos critérios de diagnóstico a populações comparáveis.
• Sexo
Prevalência é a mesma em ambos os sexos, mas:
Inicio mais precoce no Homem (15 – 25 anos)
mais tardio na Mulher (25 – 30 anos)
[Efeito protector dos estrogénios?]
• Genética
Influência comprovada pelo facto de familiares de esquizofrénicos em primeiro grau terem uma probabilidade 10 vezes superior de vir a ter esquizofrenia do que a população em geral.
Comprovada também pelos estudos com gémeos e com filhos adoptivos.
Apesar de isto já estar confirmado ainda falta comprovar quais os genes afectados e quantos são os genes envolvidos. Sabemos que não pode ser só um já que a distribuição da doença não obedece a um padrão mendeliano.
Estudos de genes candidatos exploram associação entre polimorfismos genéticos particulares e a doença
Existem evidências desta associação em:
» Polimorfismo do gene do receptor 5-HT2A
» Polimorfismos dos genes para a Catecolamina 0-metil transferase
» Polimorfismos do gene do receptor D3 da Dopamina
» Genes codificadores do desenvolvimento cerebral
• Alterações cerebrais
Anatomo-patológicas
• Cérebros mais leves e pequenos
• Aumento dos ventrículos laterais (cornos anteriores e temporais)
• Diminuição do volume das estruturas temporais internas e do tálamo
Histo-patológicas
• Alterações na arquitectura celular do hipocampo e do sulco rinal
• Diminuição do tamanho neuronal no hipocampo, córtex pré-frontal e das celulas de Purkinje do cerebelo
• Diminuição do nº de células no núcleo supero-interno do tálamo
• Diminuição do nº de sinapses no hipocampo e em áreas do córtex pré-frontal envolvendo conexões glutaminérgicas excitatórias
Performance Psicológica
• Padrão de vascularização cerebral alterada
• Alterações bioquímicas
Dopamina
• Libertação aumentada em Surto Psicótico Agúdo (não explica a esquizofrenia crónica)
• Anfetaminas (aumento da libertação de dopamina) provocam surto psicótico em indivíduos normais
• Muitos Antipsicóticos – Bloqueio receptores da dopamina
Serotonina
o A variação alélica no gene da serotonina 2A é um factor de risco para a esquizofrenia
o A expressão dos receptores de serotonina 2A está diminuida no córtex pré-frontal dos doentes com esquizofrenia
o Importância da serotonina no neurodesenvolvimento
Os antagonistas dos seus receptores (Antipsicóticos) podem complementar o tratamento da esquizofrenia
Neurotransmissores Aminoacidos
o Glutamato é o principal neurotransmissor excitatório no cérebro, neurotóxico, podendo estar envolvido no anormal neurodesenvolvimento da esquizofrenia
o Variedade de anormalidades nos neurotransmissores glutaminergicos, variando conforme a região cerebral em causa (estudos pós-mortem em doentes esquizofrénicos)
• Desenvolvimento
Factores Perinatais
Ø Traumatismos Obstétricos predispõem a um maior risco
(não há diferenças epidemiológicas entre paises com níveis de cuidados neonatais distintos?)
Ø Risco maior para os indivíduos nascidos no Inverno
Ø Risco aumentado em +1,4% por Infecção Materna por Influenza durante a gravidez
Infância
Ø Mau Desenvolvimento Verbal
Ø Problemas na Capacidade Organizativa
Ø Disfunção Cognitiva
Ø Baixa Competência Social
• Família
• Consumo de Cannabis
Risco relativo de desenvolver Esquizofrenia é 2,5 vezes maior em indivíduos que consumiram
Em consumos pesados o risco relativo é 6 vezes maior
Consumo continuado piora o prognostico da doença já existente
Precipitante / Causador ?
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- Perguntas E Respostas
Delírios, vozes e visões de seres imaginários. Esse é o quadro de uma pessoa que sofre de esquizofrenia. É comum também que ela passe por períodos de apatia e desordem de pensamento, com alterações de juízo, falsas ideias de perseguição...
- Causa Ambiente
As pesquisas sobre fatores de risco do ambiente na esquizofrenia são muito difíceis de serem realizadas, pela alta complexidade metodológica. Algumas já conseguiram identificar fatores de risco mais associados ao transtorno, mas provavelmente...
- Causa Da Esquizofrenia Genética
A esquizofrenia tem causa multifatorial, envolvendo fatores genéticos e do ambiente ainda não muito conhecidos. A hereditariedade do transtorno é conhecida desde que a doença foi descrita por Kraepelin e Bleuler, há um século atrás. Há...
- Números Da Esquizofrenia
Os números Estima-se que 1% da população mundial tenha esquizofrenia, aproximadamente 60 milhões de pessoas. Em Portugal são perto de 100 000 doentes. Por ano 7 a 14 novos doentes são identificados por 100.000 habitantes. Em Portugal são detectados...
- Causas De Esquizofrenia
Até hoje não se conhece nenhum fator específico causador da Esquizofrenia. Há, no entanto, evidências de que seria decorrente de uma combinação de fatores biológicos, genéticos e ambientais que contribuiriam em diferentes graus para...